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β地中海贫血的分型

时间: 2023-06-15  作者: 苏苏  热度:

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β地中海贫血的分型

静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高。

轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高。

重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,蒙古人样面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%。

中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。

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