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遗传性口形细胞增多症

时间: 2023-06-14  作者: 苏苏  热度:

遗传性口形细胞增多症

遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis)是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状,血涂片干片在光学显微镜下,红细胞的中心淡染区非圆形,而呈口形裂隙,故称口形细胞。湿片在光镜下,红细胞有如碗形。

此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了,虽然一般认为此种红细胞形态的改变和寿命的缩短可能是由于细胞膜中蛋白质成分的异常,但目前尚未发现此类细胞膜结构中的特异性改变。仅有一点可以肯定,即在口形细胞中,钠离子浓度增高,钾离子浓度减低,从而使离子泵的负荷增至6~10倍,但仍不足以代偿钠钾的失衡状态,红细胞脆性增高,说明有阳离子通透胞膜的改变。亦有报道,有一种变异型口型细胞增多症,其渗透脆性降低,细胞内钠离子中度增多,钾离子轻度降低,亦有红细胞脆性试验正常者。

近年来发现口形细胞增多症也可出现于谷胱甘肽缺乏症以及多种获得性疾病,尤多见于肝脏疾病。

目前尚无特效治疗,对脾切除的疗效不同,有些病人切脾后溶血减轻,贫血得到纠正。

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