进行性肌营养不良是一种非神经性病因所造成的疾病，而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病，这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致，因此在临床上，具有特殊的遗传性质。譬如母亲是潜在性带缺损基因者，而病变只发生在其男孩身上，为性联隐性基因遗传。
临床实验室检查：
I、心肌酶升高.以CK最明显，病程进展迅速患者可高达30000n/L;
2、肌电图：于主动收缩时，平均动作电位幅度降低，间歇期缩短，单个运动范围和纤维密度减少，多相电位中度增加，示：肌源性损害;
3、尿肌酸24n测定值高出正常值;
4、肌活检：肌纤维普遍变小，圆形化及不同程度的萎缩，肌纤维间可见脂肪组织浸润.结缔组织增生，肌纤维部分断裂、坏死，空洞形成。
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