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遗传性溶血性贫血的类型

时间: 2024-04-03  作者: 小康  热度:

遗传性溶血性贫血的类型

(1)红细胞膜缺陷:常有红细胞形态异常,如遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、β脂蛋白缺乏症(棘形细胞增多症)、口形红细胞增多症、卵磷脂-胆固醇巯基转移酶缺乏、高卵磷脂血症等。

(2)红细胞酶缺乏:红细胞磷酸己糖旁路中酶的缺乏:如G-6-PD缺乏,谷氨酰-半胱氨酸合成酶缺乏,谷胱甘汰(GSH)过氧化物酶缺乏,GSH合成酶缺乏、GSH还原酶缺乏等。红细胞无氧糖酵解途径中的缺乏:如丙酮酸激酶(PK)缺乏、磷酸葡萄糖异构酶(GPI)缺乏、磷酸果糖激酶缺乏、磷酸丙糖异构酶缺乏、己糖激酶缺乏、磷酸甘油酸激酶缺乏、果糖二磷酸醛缩酶、二磷酸甘油变位酶缺乏等。

(3)珠蛋白结构与合成缺陷:

珠蛋白肽链结构异常:如镰状细胞性贫血,血红蛋白C、D、E和不稳定血红蛋白病、双杂合子病(HbSC、镰状海洋性贫血)等。

珠蛋白肽链合成异常:如β海洋性贫血、血红蛋白H病等。

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