先天性红细胞生成异常性贫血的鉴别诊断
CDA应与地中海贫血鉴别 因两者都有家族性都有单纯贫血黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓/地贫面容/、网织红细胞增高红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质/桥/、红细胞/鬼影/、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病，当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。
CDAⅡ型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验阳性，但PNH红细胞对补体敏感的机制与CDA截然鵻不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A类(PIG-A)基因异常导致血细胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接蛋白量少，进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF、CD59)鉴别之，另外PNH病在造血干细胞特别是不发作型，往往表现为全血细胞减少和骨髓增生不良，借此也可与CDAⅡ型相区别。
CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要靠病史(包括营养史和家族史)和叶酸或(和)维生素B12的治疗反应CDA与骨髓增生异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理组化、染色体甚至癌基因的异常等。
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