先天性肌肉萎缩症的介绍
先天性肌肉萎缩症是一组肌肉萎缩症的总称，至所以将它们归纳在一道是由于肌肉缺陷在幼年或早期的孩提时代(特别是2岁之前)就会表现出来。而先天疾病通常在婴儿出生或出生后就会表现出来。
多年以来这种肌病被称作catchall(意思是包罗万象)，因为它很难确诊，其症状看起来与其它肌肉萎缩症症状相似，但出现得很早或者以不同的遗传方式遗传。最近几年，医生们普遍同意具有几种不同类别的/真/先天性肌肉萎缩症，它们都由特殊的基因突变引起，与其它的肌肉萎缩症有明显的不同。一些被确诊为患有先天性肌肉萎缩症的病人，有可能在肌病发作早期表现为其它一些已知的肌肉萎缩症。
尽管患有先天性肌肉萎缩症的小孩会有不同的相关症状、严重程度和恶化速度，但大都都会表现出肌肉的逐渐衰弱的症状。而这种衰弱起初通常会被诊断为张力减退或者缺乏肌肉弹性，会使婴幼儿走路易跌倒，且看起来很单薄。之后很久他们才能够到达打滚、坐起或站立的水平，或者根本就无法达到这个水平。
部分少见的先天性肌肉萎缩症患者会同时伴有明显的学习障碍或智力发育迟缓。
