纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

根据幼年发病严重溶血性贫血、发育不良、肝脾肿大、特异骨骼X线征象、血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点，临床诊断不难。家系调查、α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊，目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法勱或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。