下面康网的小编为您详细介绍说说进行性肌营养不良方面对控制肌缩蛋白基因的认识文章的具体内容,苏苏希望您能完整的阅读下来,看完后将会有更多收获.
进行性肌营养不良是一种非神经性病因所造成的疾病，而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病，这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致，因此在临床上，具有特殊的遗传性质。譬如母亲是潜在性带缺损基因者，而病变只发生在其男孩身上，为性联隐性基因遗传。
1986年整个肌缩蛋白的控制基因完全被分离出来，它主要位于性染色体的Xp2l处，这个基因非常的大，近20mKD大，这么大的基因一旦发生了基因缺损(deletion)或点状突变(point muation)时，可能影响到其讯息核糖核酸(mRNA)的分裂或蛋白质转印不良，就会引起肌缩蛋白蛋白质的量或质的变化。目前较大的统计结果，此类病童的基因病变55%是基因缺损、5%是基因重复、40%是基因出现点状突变所致。而贝克型进行性肌营养不良症，则是70%是基因发生缺陷，5%是发生基因重复，25%为点状突变。
临床医师从那些征兆或检验方法来诊断或筛选病患：
1.从临床症状方面：除了上述好发年龄，其肌肉受影响所造成走路、地步、上下楼梯或蹲坐困难外，整个过程呈渐进性的恶化至残障，晚期必须依赖轮椅或长卧卧床。早期病童的小腿后肌(腓肠肌及比目鱼肌)有肥大的现象，这种肥大的情形 ，有时也可发生在其母亲或其姐妹的小腿后肌。
2.从血清学的检验方面，测定肌酸肝值，这类患者在肌肉未完全萎缩之前，其肌酸肝值(CK)会非常高，从数十倍至百倍增加，同时病童的母亲或其姐妹，若是带有缺陷的基因，其数值也会很高。
3.从肌肉切片方面：除了基因诊断上的协助外，最确定的病理诊断仍然以肌肉切片所获得的组织进行一般组织化学染色及兔疫染色，除了一般组织化学染色可观察到肌肉进行性萎缩变化外， 并可以以肌缩蛋白的抗体进行免疫化学染色等确定诊断，甚至可以以Western blot方式，将肌缩蛋白定量性的诊断尤其以贝克型或带有基因缺乏陷的亲人，更可以以此方法确实呈现出其分子量显著变小或变大(少部份)来现象确定诊断。
4.以multiplex PCR的方法测定患者或带有基因缺陷的亲人，是否有基因脱氧核糖核酸(DNA)的缺陷：由于杜兴型只有55%是基因缺陷，而贝克型只有70%呈现基因缺陷。然而目前常用的九对primers已可诊断出92-97%的基因缺陷情形。这方面的诊断准确性虽然不低，可是毕竟仍有近45%的病童可能出现阴性及应，因此肌肉切片的组织化学染色及Western blot的诊断仍然占有很大的角色。同样地胎儿的羊膜穿刺筛检是可以PCR协助部份胎儿的提前确定问题，但是若胎儿的检验为阴性，仍然无法排除假阴性的状况。
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